小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征 疾病

小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该做哪些检查？

检查项目：

抗磷脂抗体抗平滑肌抗体血清免疫球蛋白测定尿常规胸部平片骨髓淋巴细胞系统骨髓象分析抗人球蛋白试验血常规骨髓各系细胞形态学检查

检查内容：

CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和，提示存在CIM- CD8- T细胞亚群，且其TCR为α/β链(正常人仅偶尔出现，常低于1%，而ALPS患儿常高于5%～20%，甚至达68%)，这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。

T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原，Th2类细胞因子如IL-4，IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12，IL-2和IFN-γ则下降。

皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG，IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。

自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs实验多为阳性，其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体，低滴度的抗平滑肌抗体 ，抗磷脂抗体 ，抗核抗体和类风湿性因子。

发生溶血危象时血色素可低于30g/L，一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向，淋巴细胞绝对计数增高，一般为(8～90)×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%～32%)，个别患者转氨酶和胆固醇上升。

APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。

根据临床需要选择胸片，B超等检查，可发现纵隔淋巴结肿大，肝脾肿大和肿瘤等。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）