小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征 疾病

典型症状

肝功能异常 粒细胞减少 淋巴结肿大 脾功能亢进 脾肿大 贫血 血管炎 血小板减少

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

抗磷脂抗体 抗平滑肌抗体 血清免疫球蛋白测定 尿常规 胸部平片 骨髓淋巴细胞系统 骨髓象分析 抗人球蛋白试验 血常规 骨髓各系细胞形态学检查

重点检查项目

CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和，提示存在CIM- CD8- T细胞亚群，且其TCR为α/β链(正常人仅偶尔出现，常低于1%，而ALPS患儿常高于5%～20%，甚至达68%)，这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。 T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原，Th2类细胞因子如IL-4，IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12，IL-2和IFN-γ则下降。 皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG，IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以IgG1类抗体为主。 自身抗体主要针对红细胞和血小板，Coombs实验多为阳性，其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体，低滴度的抗平滑肌抗体 ，抗磷脂抗体 ，抗核抗体和类风湿性因子。 发生溶血危象时血色素可低于30g/L，一旦发生脾功能亢进，血小板数量明显下降，并发生出血倾向，淋巴细胞绝对计数增高，一般为(8～90)×109/L，甚至更高，大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%～32%)，个别患者转氨酶和胆固醇上升。 APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。 根据临床需要选择胸片，B超等检查，可发现纵隔淋巴结肿大，肝脾肿大和肿瘤等。

诊断鉴别

根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。 与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症 ，中性粒细胞减少症 ，溶血性贫血 等。