小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 疾病

典型症状

步态不稳 腭异常 耳堵 耳聋 共济失调 脊柱侧弯 角膜混浊 惊厥 面容憔悴早老 皮肤苍白

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 脑电图检查 滤过紫外线检查 颅脑CT检查 心电图 血常规 便常规 四肢的骨和关节平片 头颅平片 皮损 CT检查

重点检查项目

血，尿，便常规 检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。 1.X线检查 常有颅骨增厚，钙化，脊柱常有后突，椎体变平，第5指，趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。 2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。 3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。 4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

诊断鉴别

根据临床表现时当考虑本病征，本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。 应与早老症，Bloom综合征，Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别，根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断，但需与以下疾病鉴别。 1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损 处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤 转移而早期死亡，而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。 2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。