小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 疾病

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何鉴别？

根据临床表现时当考虑本病征，本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

应与早老症，Bloom综合征，Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别，根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断，但需与以下疾病鉴别。

1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损 处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤 转移而早期死亡，而本征对嘧啶二聚体的排除正常，对DNA的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。

2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）