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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 疾病

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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征,Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等,本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调,早老面容、皮肤对光敏感、... [详细]

更多>>小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征症状和表现

症状: 皮肤苍白 面容憔悴早老 惊厥 角膜混浊

表现: 初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状,以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦 ,矮小,侏儒状,脊柱侧弯 ,四肢细长和挛曲畸形,面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发 ,头围小,脸瘦削,眼窝深陷,鼻尖,皮肤表现苍白,厥冷,常有日光性皮炎 及色素沉着,皮下脂肪薄,不出汗,眼部症状有角膜混浊 ,瞳孔不规则,小瞳孔... [详情]

更多>> 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征全面解读

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