小儿皱梅腹综合征 （先天性腹肌缺如综合征，Obrinsky综合征，Froelich综合征，梅干腹综合征，腹发红综合征） 疾病

典型症状

腹部皮肤梅干样皱纹 腹肌严重发育不良 咳嗽 囊肿 排尿障碍 无力 隐睾

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿常规 胸部平片 血常规 便常规 肾功能检查 内分泌功能试验 腹部平片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

1、体格检查 腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。 2、血象检查 白细胞显著增多，见于伴发感染时。 3、尿液检查 发现白细胞增多证实伴发尿路感染。 4、血肌酐、素氮肌酐清除试验 有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。 5、影像学检查 X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。 (1) 排泄性尿路造影：肾脏功能正常，双侧肾盂中度积水，肾盏扩大，杯口变钝，肾盏数少;双侧输尿管扩张、迂曲，以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。 (2)排尿性膀胱尿道造影：膀胱容积大，松弛无力，顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高，收缩排空刁不良，有多量剩余尿，半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良，后尿道可扩张，以上段明显，多数前尿道正常，但可合并巨尿道。 (3)腹部CT扫描：CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。 (4)腹部X线平片：腹部膨隆并向右侧膨出，肠管充气扩张。 6、其他尚应做内分泌检查，肾功能检查等 以有助鉴别诊断和了解病情变化。

诊断鉴别

诊断 根据临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏，输尿管，膀胱及消化道的造影检查有助于确诊，还应注意肾功能检查。 鉴别诊断 临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。 1.新生儿型 出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻 ，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全 或发育异常形成囊肿，可有Porter面容(包括软垂，低位，畸形的外耳，明显的内眦赘皮，鸟喙样尖平鼻，小下颌，老人貌等)，常死于肺发育不全，呼吸窘迫或尿路完全梗阻。 2.婴儿型 仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，生后数周出现尿毒症 ，尿路感染 ，生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。 3.晚发型 出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭，此型临床较为多见。