外貌苍老 脱发 肾结石 皮下脂肪消失 萌牙延迟 口鼻周围发绀 过早衰老 关节僵直 腹痛 发绀
病儿生后数月内一般表现大致正常,但如回溯初生的情况,多有硬肿,轻度面部发绀 ,鼻较尖等现象,生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容,脱发 ,皮下脂肪消失 ,异常的姿势,关节僵直 ,皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。
特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大,眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形,四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指,趾甲常萎缩,末节指骨很短,皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑,下腹部,大腿近端和臀部硬肿,四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显,语音尖而细。
血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛 ,心肌梗死 或脑血管意外,也可发生肾结石 而致急腹痛 ,步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。
北京儿童医院,北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例,自10岁开始,至12岁死亡,尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死,此儿童外貌如老人,并有上述典型体征,曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗,并长期应用睾酮和蜂王浆,未能增加体重。
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