染色体毛发基础代谢心电图胰岛素生长激素血清蛋白结合碘血脂检查四肢的骨和关节平片血压
在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘,胆固醇,三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高,甲状腺,肾上腺和垂体功能未见异常,对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病,对生长激素反应正常,但性腺不发育或性发育明显迟缓,亦可见DNA修复降低。
1.X线检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。
2.心电图检查
晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
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