小儿早老症 （儿童早老症） 疾病

典型症状

发绀 腹痛 关节僵直 过早衰老 口鼻周围发绀 萌牙延迟 皮下脂肪消失 肾结石 脱发 外貌苍老

• 建议就诊科室：

  内科 心血管内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 毛发 基础代谢 心电图 胰岛素 生长激素 血清蛋白结合碘 血脂检查 四肢的骨和关节平片 血压

重点检查项目

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘，胆固醇，三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高，甲状腺，肾上腺和垂体功能未见异常，对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病，对生长激素反应正常，但性腺不发育或性发育明显迟缓，亦可见DNA修复降低。 1.X线检查 骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。 王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。 2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

诊断鉴别

诊断 根据症状诊断此病不难，有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化 样皮肤变化，似可助早诊。 鉴别诊断 1.外胚叶发育不全：是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压 ，消瘦及老人面貌。 2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征：是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉，骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸，臂亦细小，但下肢正常，往往伴有糖尿病 ，垂体功能异常等内分泌疾病，属于常染色隐性遗传，亦缺治疗方法。 3.Cockayne综合征：是常染色体 隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失，尖鼻，耳朵畸形，体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔，远视 ，白内障 ，视网膜色素沉着，视神经萎缩 ，神经性耳聋 ，智力低下 ，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等，可与早老症区别。 4.Werner综合征：也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发 不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。 5.Hallermann-Streiff综合征：亦有牙齿缺陷，脱发，头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。 6.先天性皮肤松弛症：有时须与先天性皮肤松弛症鉴别，后者常有皮肤松弛现象，不见于早老症。