小儿指甲-髌骨综合征 （儿童指甲-髌骨综合征） 疾病

典型症状

髌骨缺失或发育不良 蛋白尿 高血压 关节积液 关节畸形 虹膜异色 尖头并指 角形甲弧影 脚趾甲内长 桡骨头发育不良

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿肾内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿肌酐 尿酸碱度（pH） 肾脏超声检查 肾脏CT检查 血常规 便常规 肾病类尿常规 肾脏切片 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

尿检有不同程度蛋白尿，镜下血尿，异常沉淀物;尿浓缩能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;肾活检电镜示肾小球基膜有虫蛀样病损和基膜内有致密束状交叉胶原纤维，这是本症特征， 骨骼X线检查发现各种异常，如指甲-骨四联征;放射学检查还发现肾脏，泌尿道的其他异常，如肾萎缩，肾盏扩张等。

诊断鉴别

本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现，骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。 本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊，放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义，有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼，皮肤，指(趾)甲，及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型，但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点，不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。