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小儿指甲-髌骨综合征 (儿童指甲-髌骨综合征) 疾病

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小儿指甲-髌骨综合征如何鉴别?

本病主要的诊断依据是家族史,典型的临床表现,骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查,具有诊断价值。

本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊,放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义,有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼,皮肤,指(趾)甲,及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型,但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点,不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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