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小儿指甲-髌骨综合征 (儿童指甲-髌骨综合征) 疾病

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小儿指甲-髌骨综合征 小儿指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。 [详细]

更多>>小儿指甲-髌骨综合征症状和表现

症状: 桡骨头发育不良 脚趾甲内长 角形甲弧影 尖头并指

表现: 1.肾脏受累 的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿 ,镜下血尿 ,水肿 和高血压 ,一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常,约10%患者进展到终末期肾功能衰竭 ,集合系统... [详情]

更多>> 小儿指甲-髌骨综合征全面解读

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