小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 疾病

典型症状

寒战 黑尿 黄疸 尿色酱红或呈酱油色 贫血 头痛 血红蛋白尿

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 骨髓象分析 铁染色 白细胞数 蛇毒因子溶血试验 酸溶血试验 血常规 血红蛋白 蔗糖溶血试验 便常规 血管造影 CT检查

重点检查项目

1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞常增高，有时减低;白细胞数常减少，合并感染时常升高，血小板常减少。 2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同，多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主，多见于血红蛋白尿发作者;少数病人的骨髓增生减低或重度减低，多见于血红蛋白尿不发作者，骨髓铁染色常阴性，但经多次输血或骨髓增生低下者，其骨髓铁正常或增多，骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。 3.尿检查 可见血红蛋白尿，潜血试验阳性，含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。 4.特殊溶血试验 (1)酸溶血试验(Ham试验)：其原理是：PNH异常红细胞在酸化血清后(pH为6.2)，易被补体旁路激活的补体攻击而破裂，此试验有较强特异性，阳性是诊断本病的重要依据，该试验的敏感性取决于血清中镁离子的浓度，如果血清中镁离子浓度调升到5mmol/L，则可提高该实验的敏感性，但是，该试验难以检测到小的异常细胞群和对补体中度敏感的红细胞。 (2)蔗糖溶血试验：这是一种简便的筛选试验，其原理是在离子浓度低的蔗糖溶液中，补体血清与红细胞膜的结合加强，造成红细胞膜的缺损，使红细胞内的血红蛋白溢出而溶血，本试验比酸溶血试验敏感，但特异性较差，如在巨幼红细胞性贫血，免疫性溶血性贫血和粒细胞白血病等均可出现阳性。 (3)蛇毒因子溶血试验：本实验也有较强的特异性，敏感性较Ham强，比糖水溶血实验略差，其原理是从眼镜蛇提取出的一种蛇毒因子(本身没有溶血)在血清的协同下通过激活补体旁路使PNH异常红细胞破裂而溶血，正常红细胞则否。 (4)补体溶血敏感试验：通过观察使抗体致敏红细胞发生溶血所需要的补体量，可以判断异常红细胞的比例及其对补体溶血的敏感程度。 5.GPI连接蛋白检测 一般情况下，可用相应的单克隆抗体结合流式细胞仪分析检测血细胞CD55和CD59的表达，该试验有在粒细胞和血小板易于操作的优点;而且这两种细胞群中的异常细胞所占比例大于红细胞中的异常细胞所占比例，这与血循环中异常粒细胞和血小板的寿命正常有关，一般而言，CD59缺乏最常见，CD16α缺乏最少见，目前认为，检测粒细胞或红细胞上GPI连接蛋白敏感性高，特异性强，结果可靠， 常规做影像学检查，如胸片，B超，注意有无肺部感染，胆石和肝，脾肿大等，血管造影 可发现静脉血栓，脑CT检查 可发现脑血栓。

诊断鉴别

诊断 根据溶血性贫血 的临床表现，血红蛋白尿和酸溶血试验阳性，即可确诊，对于表现为增生低下性贫血而溶血的证据不明显者，需追踪观察才能明确诊断，我国目前制定的PNH诊断标准及再障-PNH综合征的诊断标准如下。 1.PNH诊断标准 (1)临床表现：符合PNH。 (2)实验室检查：Ham试验，糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断： ①两项以上阳性。 ②一项阳性，但须具备下列条件：两次以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照，结果可靠，即时重复仍阳性者;有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的血红蛋白尿出现;能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多 症，自身免疫性溶血 性贫血，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症和阵发性冷性血红蛋白尿症等。 2.再障-PNH综合征诊断标准 凡再障转化为PNH，或PNH转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障-PNH综合征，为表明两病发生先后，或兼有两病特征时，临床表现以何者为主，可将本综合征再分为4种情况，能分辨者应予标明： (1)再障-PNH：指原有肯定有再障(而非未能诊断的PNH早期表现)，转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。 (2)PNH-再障：指原有肯定的PNH(而非下述的第4类)，转为明确的再障，PNH的表现已不明显。 (3)PNH伴有再障特征：指临床及实验室检查所见均说明病情仍以PNH为主但伴有1个或1个以上部位骨髓增生低下，巨核细胞，网织红细胞不增高等再障表现者。 (4)再障伴有PNH特征：只临床及实验室检查所见均说明病情人以再障为主，但伴有PNH的有关化验结果阳性者。 鉴别诊断 本病应与再生障碍性贫血 ，自身免疫性贫血，骨髓增生异常综合征 (MDS)，营养性巨幼细胞性贫血 和其他原因所致的血红蛋白尿鉴别，一般根据上述各病的临床和实验室检查特点不难作出鉴别，如果再障病人骨髓增生低下，而又能查出类似PNH的异常红细胞，或有PNH临床表现和实验室检查所见而骨髓增生低下者，应怀疑再障-PNH综合征，一些MDS病人也可出现类似PNH的异常血细胞，但其基本特点和病情的发展仍以MDS为主，很少发生典型血红蛋白尿或出现PNH表现。