小儿脂肪吸收不良 （小儿脂肪泻） 疾病

典型症状

出血倾向 低蛋白血症 腹痛 腹泻 腹胀 肌肉萎缩 角结膜干燥症 贫血 生长缓慢 食欲不振

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  病因治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪便颜色 粪便脂肪 胰蛋白酶 尿常规 β-胡萝卜素 体脂肪率 心电图 血清胆固醇 血常规 木糖测定 血糖 血液检查 便常规 呼气试验 涂片 脂肪吸收试验

重点检查项目

1.显微镜下检查粪便脂肪 (1)苏丹Ⅲ染色镜检：将粪便置玻片上，加几滴95%乙醇混合，用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色，镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球，另外将粪便置玻片上，加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液，充分混合覆盖玻片，放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸，冷却后镜检，脂肪酸可染成橘黄色小球，镜下脂肪球较多，如每低倍视野超过6个，常提示粪脂过多，此法简便，但敏感性较差，中，重度脂肪泻才呈阳性。 (2)取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检，可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸，如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性( 或 )，为重性脂肪泻。 2.碘油耐量试验 给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12～18h后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验，如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常，有碘过敏史者忌用。 3.血清胡萝卜素测定 胡萝卜素是维生素A 的前身，血清胡萝卜素含量可间接反映脂肪吸收情况，在正常饮食情况下，血清β胡萝卜素正常值为：婴儿0.37～1.3µmol/L(20～70µg/dl)，儿童0.74～2.42µmol/L(40～130µg/dl)，在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，如明显低下，可认为存在脂肪吸收不良，脂肪吸收不良常降至1～2µg/L，此结果不受维生素A入量的影响，但食用较多绿色，黄色蔬菜，水果的病儿可出现假阴性，而不食用这类食物的病儿，如8个月以下婴儿可呈假阳性。 4.粪脂定理测定和计算脂肪吸收率 如上述简单方法不能解决，可测食物和粪便的脂肪含量，计算其吸收系数。 患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食，脂肪热卡至少占总热卡的35%，共5天，后3天每天收集全部粪便，进行粪脂定量测定，并计算脂肪吸收率： 脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100%。 正常早产儿吸收率为60%～75%;足月婴儿80%～85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高，吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良，本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。 5.血液检查 末梢血涂片 可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血，查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇，三酰甘油均低下，几无β脂蛋白，Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。 6.N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验 是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法，其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键，而将PABA作为标记残留在肠腔，并被吸收入血循环，由尿中排出，胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降，为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺，氯霉素，利尿剂，中药，空腹服BT-PABA 250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。 7.右旋木糖吸收排泄试验 糖是一种戊糖，口服后被空肠吸收，在体内不被代谢，由尿中被排出，在肾功能正常条件下，木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能，口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl;也可口服木糖1g(10%溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g，如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。 8.维生素B1 2吸收试验 Schilling试验，维生素B12 与内因子结合后，由回肠末段被吸收，体内维生素B12储存饱和后,多余的B12即从尿中排出，试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和，再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量，留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%，如病儿无内因子缺乏，提示回肠黏膜具有较广泛损伤，包括外科切除，肠内胆盐经细菌还原为去氧胆酸或石胆酸 ，大部由回肠末端再吸收，经肝脏处理后可重新经胆道排入肠道，帮助脂肪吸收，当回肠末端有广泛损害时，常提示胆盐吸收及胆盐池减少，脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。 9.十二指肠引流液检查 可直接测定胆酸，胰脂酶及胰蛋白酶 含量，贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体，细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。 10.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检，可直接观察黏膜病变，对诊断乳糜泻，无β脂蛋白血症，肠病性肢皮炎，肠淋巴管扩张症，牛奶或豆蛋白过敏，热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助，另外活检标本可测定双糖酶活性，脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降，常提示小肠黏膜病变较广泛。 常规做B超，心电图和X线检查，以助诊断和鉴别诊断，例如腹部B超可检测胰腺及胆道有无解剖异常，国外胰纤维囊性变是引起脂肪泻的常见病因，国内尚未见有报道，此病测汗液氯化钠含量增加。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现特点，依赖实验室检查确诊。 临床疑及脂肪泻时，应首先通过实验室检查予以证实是否为脂肪泻，做粪脂定量测定，是惟一较精确的方法，但操作复杂，收集粪便有困难，可先采用苏丹Ⅲ 染色镜检和血清胡萝卜素测定方法进行筛选，明确脂肪泻后，应进一步通过病史，体检及必要的实验室检查弄清病因，N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT- PABA试验，是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法;粪便苏丹Ⅲ染色粪脂以中性脂肪为主，应考虑胰原性脂肪泻;以脂肪酸为主，常提示小肠黏膜病变;右旋木糖 吸收排泄试验结果如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关等 等。 鉴别诊断 与其他吸收不良综合征 相鉴别： 1.糖吸收不良(sugar malabsorption) 正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，葡萄糖-半乳糖吸收不良等。而引起小肠黏膜上皮细胞和刷状缘损害的疾病，如病毒性肠炎，慢性腹泻 病，蛋白-热量营养不良 ，免疫缺陷病，小肠手术后等，均可引起继发性糖吸收不良。 糖吸收不良出现临床症状和体征者，称为糖耐受不良(sugar intolerance)，其临床表现为患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适，腹胀 ，排气增多的表现，严重者出现水，电解质和酸碱平衡紊乱，一旦停食乳类食品或除去不耐受的糖类，腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。 糖吸收不良的实验室检查： (1)粪便pH常<5.5，提示糖吸收不良。 (2)粪便还原糖测定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest试纸，改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。 (3)糖-呼气试验 (sugar-expiratory test)，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良，摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。 (4)小肠黏膜活检双糖酶活力测定：糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。 (5)乳糖耐量试验(lactose tolerance test)：口服乳糖50g，每30min抽血测血糖 ，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现，本试验因需多次抽血，近年来已少用。 2.蛋白质吸收不良(protein malabsorption) 单纯的蛋白质吸收不良罕见，一般均在肠黏膜广泛受损时，与脂肪或糖吸收不良同时发生，其临床表现是粪便颜色 浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿 ，腹水 等，而尿蛋白常阴性。 蛋白质吸收不良的实验室检查： (1)血清总蛋白，白蛋白降低而无尿蛋白增加。 (2)静脉注射25～50U 51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51Cr的排出率，正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。 (3)测定粪便中的α1抗胰蛋白酶 ，α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定，故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度，干粪中正常值为0.8～1.0mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。