便秘 单纯性上半身消瘦型 儿童离别焦虑 儿童偏食 烦躁不安 粪便带绿色 肌肉萎缩 精神萎靡 拒食 毛发干枯
小儿营养保健科 儿科学
儿童
无
药物治疗 支持性治疗
染色体 淀粉酶 肌电图 酶学检查 血糖
重点检查项目主要做儿科、消化内科或营养科常规检查。 血糖和胆固醇水平下降,白蛋白、总蛋白量减低,转铁蛋白较白蛋白减低更敏感,甲状腺素结合前白蛋白,血浆铜兰蛋白均减低;碱性磷酸酶下降,血淀粉酶<50IU/L,血锌减低较多见。
诊断鉴别诊断 根据病因,症状和相关检查即可诊断。 鉴别诊断 1.进行性脊髓性肌萎缩 :为常染色体 隐性遗传性脊髓前角细胞变性,临床也表现为肌萎缩与无力,病程呈逐渐进展,但常见肌束颤动,肢体远端肌萎缩也多较为明显,血清酶学检查多无异常,肌电图特征是神经原性损害。 2.多发性肌炎 :起病较急,进展较快,常伴有肌痛或发热,无阳性家族史,实验室检查可有血沉增快,肌肉活体组织检查可见炎性改变。 3.重症肌无力 :晚期可有肌萎缩,但肌无力为波动性,常晨轻暮重,抗胆硷酯酶类药物试验阳性,血清肌酶无升高,抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性,肌电图检查时以重复频率刺激神经,可见动作电位波幅渐减,肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。 4.肌萎缩性侧索硬化 症:儿童较少见,有肌肉萎缩及无力,病程逐渐进展,但常伴肌束颤动,并有肌张力增高,腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。
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