小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导 疾病

典型症状

传导阻滞 耳聋 麻痹 视神经萎缩 无力 心律失常 心脏停搏 眼肌麻痹 眼睑下垂 眼球不能随意动

• 建议就诊科室：

  眼科 眼底 眼科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液蛋白 肌电图 脑电图检查 心电图 听力检查 多普勒超声心动图 眼球运动检查

重点检查项目

1.脑脊液检验 脑脊液蛋白 高于100mg。 2.生化检验 呈氧化磷酸化障碍。　 3.肌肉病理检查 见有特征性改变的锯齿样红纤维。 4.心电图检查 有传导系统障碍。 5.肌电图检查 示非特异性肌病型，呈干扰相。 6.脑电图检查 都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。

诊断鉴别

诊断 对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。 鉴别诊断 本病征须与以下疾病相鉴别： 1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调 、肌肉软弱无力、癫痫 大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。 2.乳酸中毒性线粒体脑肌病 综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。