小儿叶酸缺乏病 疾病

典型症状

便秘 腹胀 肝脾肿大 黄疸 脊柱裂 溃疡 贫血 缺铁性贫血 舌痛 舌炎

• 建议就诊科室：

  儿科学 小儿营养保健科 儿科 小儿血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

胱氨酸 维生素B1 维生素B6 叶酸 血清叶酸 骨髓象分析 骨髓各系细胞形态学检查 脊椎平片 四肢的骨和关节平片 多普勒超声心动图 颅脑超声检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

1.血清叶酸含量： 为反映近期膳食叶酸摄入情况的指标，血清叶酸正常值为11.3～36.3nmol/L(5～16ng/ml)，血清叶酸<6.8nmol/L(3ng/ml)表示缺乏。 2.红细胞叶酸含量 ：为反映体内组织叶酸的储备情况的指标，当红细胞叶酸<318nmol/L(140ng/ml)时表明缺乏。 3.血浆同型半胱氨酸 含量： 当受试者维生素B6 及维生素B1 2营养状况适宜时，血浆同型半胱氨酸可作为反映叶酸状况的敏感指标，叶酸缺乏者血中叶酸水平降低，而血浆同型半胱氨酸含量增高，一般以同型半胱氨酸含量>16µmol/L表示高于正常，其正常值为5～15µmol/L，当血浆同型半胱氨酸浓度升高，反应细胞内叶酸水平缺乏或依赖叶酸反应的功能受到损伤，但缺乏特异性，可以通过服用叶酸后血浆同型半胱氨酸浓度迅速下降以验证。 4.骨髓检查： 大细胞性贫血，骨髓中出现特征性巨幼红细胞。 5.放射学检查 ：可发现脊柱裂。 6.B超检查： 可发现脑脊膜膨出，无脑畸形等。

诊断鉴别

诊断 1.亚临床叶酸缺乏 临床表现无明显异常，但生物化学检查有所改变。 (1)第一期：为早期负平衡，表现为血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但体内红细胞叶酸储备仍大于454nmol/L(200ng/ml)。 (2)第二期：红细胞叶酸低于363nmol/L(160ng/ml)。 (3)第三期：DNA合成缺陷，体外脱氧尿嘧啶抑制试验阳性，粒细胞过多分裂。 2.临床叶酸缺乏 即第四期，根据喂养史，临床表现，实验室检查所见而诊断，表现为巨幼红细胞性贫血。 鉴别诊断 1.血液疾病 ：须与溶血性贫血 伴黄疸 ，红血病，红白血病 ，其他继发性大细胞性贫血，并发缺铁性贫血 等相鉴别。 2.维生素B1 缺乏： 注意并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症 状，不典型病例易致误诊。 3.肝脏疾病： 出现黄疸，食欲减退，食后腹胀 等时，注意与肝脏疾病的鉴别。