小儿异染性脑白质营养不良 疾病

典型症状

步态异常 抽搐 反应迟钝 共济失调 继发感染 去大脑强直 视神经萎缩 斜视 营养不良 腱反射异常

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肌电图 脑电图检查 流式细胞DNA分析 脑脊液常规检验（CSF） 脑脊液蛋白电泳 心电图 脑诱发电位 颅脑MRI检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。 4.DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。 5.末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合，诊断不明确的患者，可考虑神经活检，找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。 6.其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。 7.脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期，中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。 8.肌电图检查 表现神经传导时间延长，早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。 9.脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。 10.脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。 11.脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。

诊断鉴别

本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考，杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如 发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状时，除可能属发病前状态者外，尚应考虑ASA假性缺乏的可能性，ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的，Pd在人群中的携带率为10%，故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平，容易被误诊为发病前患者;另一方面，也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断，因此，应 尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞，羊水细胞，或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析，确定有无携带Pd基因的可能。 本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。