小儿原发性纤毛运动障碍 （小儿纤毛不动综合征，小儿原发性睫运动障碍） 疾病

典型症状

耳道流脓 发绀 肺不张 咳嗽 咳痰 咯血 男性不育 尿道下裂 脓痰 脓性分泌物

• 建议就诊科室：

  呼吸内科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 病因治疗 对症治疗

常见问诊内容

支气管造影 血常规 血液检查 肺部检查 扫描电子显微镜

重点检查项目

1.一般检查：常有感染血象，低氧血症等， 2.电镜检查：确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊，检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。 3.影像学检查：肺部炎症影，支气管炎，肺炎，鼻窦炎，支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿;支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可见右位心， 4.黏液纤毛清除功能的检查方法：包括有糖精筛查试验，放射性气溶胶吸入肺扫描，扫描电子显微镜 结合高速照相技术测纤毛摆动频率，纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。

诊断鉴别

诊断标准 人类内脏反位的发生率约为1∶1万～1∶5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍，因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和 鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能，如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征，Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病，脑积水 ，腭裂，双侧颈肋，肛门闭锁，尿道下裂 和复肾，其他尚有膜状瞳孔，智力障碍，听力减退 ，嗅觉缺损等，本患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史,目前,患儿仍反复咳嗽，,痰多而稠厚,为黄绿色脓痰 ,有支气管扩张的表现,结合右位心,诊断并不困难。 1.有典型的临床表现 慢性，反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎，中耳炎，男性不育等;伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征，2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。 鉴别诊断 1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别,后者多继发于感染，大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和微管缺陷多见，继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚，有反复感染及治疗不正规等病史，因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳， 2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变(CF)鉴别,此病多见于白种人,亦为常染色体 隐性遗传,可引起鼻窦，肺部疾病及男性不育症 ，但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性(汗氯升高),其病情相对重。