小儿远端肾小管酸中毒 疾病

典型症状

生长缓慢 便秘 代谢性酸中毒 多尿 多饮 恶心 耳聋 腹泻 脓尿 肾钙化

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿钙 尿钠 尿酸 心电图 尿液分析 血压 肾病类尿常规 动脉血气分析 血液电解质检查 二氧化碳分压（PCO2 血常规

重点检查项目

1.尿pH：尿pH反映尿中H+量，dRTA时，尽管血pH<7.35，但尿pH仍≥6.0，并且还可高达6.5，7.0以上，测定尿pH必须采用pH计，pH试纸以及尿液分析 仪测定的结果不够准确，只测定尿pH有一定局限性，尿pH<5.5并不能说明尿酸 化功能一定完好，如患儿有泌NH3障碍，但由于少量H+不能与NH3结合成NH+4，尿pH仍可<5.5，因此应同时测定尿pH与尿NH+4，以综合分析，判断。 2.尿可滴定酸及尿NH+4的测定：远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH+4排出，另一部分以可滴定酸的形式排出，因此，尿可滴定酸与NH+4之和代表肾脏净酸排泄量，在体内酸性物质增多时，正常人尿pH可<5.5，尿中可滴定酸及NH+4排出率可分别达25µmol/min及39µmol/min，在远端肾小管酸中毒时，两者均明显降低。 3.尿电解质及尿阴离子间隙：dRTA大多有尿钠 排泄增多以及尿钙 增高，尿Ca/Cr>0.21，24h尿钙>4mg/(kg·d)，尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-可反映尿NH+4水平，为正值时提示尿NH+4排泄减少。 4.血气分析及电解质：dRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒，不完全性dRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常，血阴离子间隙(anion gap，AG)=Na++K+-(C1-+HCO3-)，正常为8～16mmol/L，增高表明体内无机酸根(如硝酸根，硫酸根)或(和)有机酸根离子等酸性产物潴积，RTA时C1-代偿了HCO3-的减低，因而AG正常，血钾降低也是dRTA的重要表现，甚至为不完全性dRTA的惟一表现，血钠及血钙可正常或降低。 5.尿二氧化碳分压检测：正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后，到达远端小管的HCO3-或HPO42-增多，前者与H+结合生成H2CO3;后者与H+结合生成H2PO4-，再与HCO3-生成H2CO3，进而生成CO2，使尿CO2分压增高，dRTA时由于泌氢障碍，尿CO2不升高，尿CO2分压与血CO2分压差值<20mmHg，正常人>30mmHg， 6.24h尿枸橼酸 dRTA时常减低， 影像学检查可了解骨病情况并发现肾结石，超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石，心电图检查可发现电解质紊乱，如低钾血症和心脏损害等。

诊断鉴别

诊断 1.NH4Cl负荷试验：NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒，来测试肾小管泌氢功能，主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。 (1)三日法：口服氯化铵[0.1g/(kg·d)，分3次服用]或氯化钙[0.5g/(kg·d)，分3次服用]3天，当血气分析示pH<7.35，HCO3-<20mmol/L时，尿pH仍>5.5则说明存在肾小管酸化功能障碍 ，提示dRTA，试验中应避免出现严重酸中毒，血HCO3-不宜降得过低(<15mmol/L)。 (2)单剂简便方法：30min内口服氯化铵(0.1g/kg)，随后留6h尿测尿pH，由于此剂量氯化铵可降低HCO3-4～6mmol/L，故如尿pH仍>5.5则为阳性。 2.硫酸钠试验：原理是在有贮钠因素情况下，硫酸钠的滴注增加到达远端的肾单位的Na+，并有效地被吸收，而SO 于难吸收的负离子，增加了管腔内的负电位，使肾小管上皮细胞与管腔的电位差加大，负电位促进H+的排泄(主要增加尿NH+4的排泄)，若对硫酸钠滴注无反 应，尿仍不能酸化，表明H+分泌缺陷，试验方法：试验前12h口服贮盐激素9-氟氢化可的松1mg，或在试验前12h以及2～4h前各肌注去氧皮质酮 5mg，试验前如采用低盐饮食则结果更为正确，4%Na2SO4 1000ml于40～60min内静脉滴注完毕，每升中加入30mEq的NaHCO3以避免由于迅速灌注Na2SO4发生中毒，尿标本应在灌注后连续3h 收集，正常人尿pH应降至5.5以下(常<5.0)，泌H+障碍以及电压依赖型则>5.5，但反漏型(梯度缺陷)亦可<5.5。 3.呋塞米试验：肌注呋塞米2mg/kg(<40mg/kg)，髓襻Cl-吸收减少，远端小管及集合管Cl-增多，负电荷增加，与输注Na2SO4产生同样效果，方法简单，敏感，也较为可靠。 4.NaHCO3负荷试验：反映集合管泌氢及维持H+梯度的能力，当有H+泵功能障碍或因电压依赖缺陷而影响泌氢时，尿中HCO3-缺少，使尿CO2压力不升高，尿与血CO2分压 差<20mmHg，反漏型则可>30mmHg，方法：静注1mmol/L的NaHCO3，3ml/min，每15～30min直立位排尿1 次，测尿pH以及CO2分压，当连续3次尿pH>7.8时，于二次排尿间抽血查CO2分压，再计算尿CO2分压与血CO2分压差值。 5.中性磷酸盐负荷试验：原理与NaHCO3负荷试验相同，也用于区别反漏型dRTA。 鉴别诊断 dRTA临床上应与肾小球性酸中毒，各种佝偻病 ，家族性周期性麻痹 相鉴别。 1.肾小球性酸中毒：既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血 与高血压 ，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。 2.家族性周期性麻痹：有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐，高糖饮食，剧烈运动，外伤，感染等诱因， 3.家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病 佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他dRTA表现。