小儿遗传性血管神经性水肿 疾病

典型症状

肠壁水肿增厚 肠痉挛 腹泻 喉头水肿 胫前指压性水肿 皮肤发红 瘙痒 水肿

• 建议就诊科室：

  血管外科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清补体C1q 血清补体C4含量测定 血清总补体活性（CH50） 尿常规 胸部平片 血常规 便常规

重点检查项目

必要时做胸部X线等检查。 一般常规检查无异常发现，在遗传性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C2和C4值均下降，部分获得性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C1，C2和C4值均下降，在发作时尤为显著，当肠胃道累及时，白细胞计数增高，可达(16～20)×109/L。因为C1具有酯酶作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。

诊断鉴别

根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。本病有时需与皮肤其他性质的水肿相鉴别，如眼睑部接触性皮炎，早期可类似血管性水肿，但不久局部即出现丘疹，水疱和结痂等多形性皮损，由于昆虫叮咬，刺蜇引起的急性风团样反应或继发的蜂窝织炎，除局部肿胀外尚有发红，发热和压痛等症状以资鉴别。