小儿遗传性血管神经性水肿 疾病

小儿遗传性血管神经性水肿的发病原因

发病原因：

为常染色体显性遗传，C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)，少数先证者为自发突变。

发病机制：

C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s，C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加，由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性，局限性，典型的非凹陷性水肿，这些个体C1激活的机制尚不清楚。