小儿遗传性椭圆形红细胞增多症 疾病

典型症状

胆红素升高 红细胞寿命缩短 红细胞增多 溶血

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 对症治疗 手术治疗

常见问诊内容

胸部平片 多普勒超声心动图 红细胞变形性 椭圆形红细胞 网织红细胞计数（RC） 异常红细胞形态检查 有核红细胞

重点检查项目

1.红细胞形态：外周血中椭圆形，卵圆形，雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多(图1)，大于25%，此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4～6个月开始出现，MCHC正常，另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞;在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央浅染区有棒状结构将其分割，溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片，网织红细胞和有核红细胞形态正常。 2.红细胞脆性试验：普通型HE大多正常，在球形细胞性HE和重型HE患儿则增高，孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。 3.红细胞自溶试验：在球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正，各类型HE的红细胞变形性均减低，51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏，在HPP，红细胞对热敏感(45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎)。 4.红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析，采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例，采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。 5.常规做影像学检查，如胸片，B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE的主要诊断依据是红细胞形态，HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%，有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断，无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病，椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。 鉴别诊断 本病应与珠蛋白生成障碍性贫血 ，如地中海贫血 ，缺铁性贫血 ，巨幼细胞性贫血 ，骨髓纤维化 ，骨髓增生异常综合征 以及丙酮酸激酶缺乏症 等，可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别，上述疾病除椭圆形红细胞外，常有其他特殊的异形细胞和临床征象，这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%，但由于少部分HE的椭圆形红细胞比例较低，因此不能据此确诊，鉴别诊断家族史将更为重要。