小儿遗传性球形红细胞增多症 疾病

小儿遗传性球形红细胞增多症的典型症状

典型症状：

溶血性贫血 全身各脏器血流缓慢 贫血 脾大 黄疸 红细胞增多 肝脾肿大

症状内容：

临床表现有显著异质性，起病年龄和病情轻重差异很大，HS多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血 ,重者于新生儿或婴儿期起病，北京儿童医院收治的170例中，5岁以内发病139例，占82%，其中一半在1岁以内发病，不同家族之间，临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者，病情轻重常较一致，根据临床表现，可将HS分为4型：无症状携带者，轻型HS，典型HS和重型HS，多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血;极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS，贫血，黄疸 和肝脾肿大 是HS最常见的临床表现，三者或同时存在，或单独发生，北京儿童医院收治的170例HS中，贫血169例(99%)，黄疸133例(78%)，肝大155例(91%)，脾大 168例(99%)，构成本病的四大表现，大多数HS有轻中度贫血，中度脾肿大和间歇性黄疸，少数(约25%)HS症状轻微，虽然有溶血,但由于骨髓红系代偿性增生。

一般无贫血，无或仅有轻微黄疸，无或有轻度脾肿大，这类病人只在进行家族调查或某种诱因导致红细胞破坏加重时才被发现，最常见的诱因是感染，剧烈体力活动也可加重溶血，极少数HS可发生危及生命的溶血，需要定期输血，生长发育也可受到影响，长期明显贫血者，由于骨髓增生，骨髓腔变宽，使额骨和颞骨突起，新生儿期起病者，黄疸的发生率约50%，常于出生后48h内出现，并可因高胆红素血症而发生胆红素脑病，新生儿期后，黄疸大多很轻，呈间歇性发作，劳累，感染均可诱发或加重黄疸。