小儿遗传性慢性进行性肾炎 （小儿Alport综合征，小儿奥尔波特综合征，小儿遗传性肾炎） 疾病

小儿遗传性慢性进行性肾炎应该做哪些检查？

检查项目：

尿常规尿素电测听心电图裂隙灯血常规血液检查便常规肾功能检查肾脏切片涂片血压眼底检查

检查内容：

1.尿液检查：血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿，早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。

2.血液检查 ：血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15µm(正常1～2µm)，另外血液涂片 可见白细胞包涵体，可有尿素 ，肌酐升高。

3.肾功能检查 ：在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%，偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。

4.肾活检：

(1)光镜：无特殊意义的病理变化，可见有肾小管间质炎性改变，灶性毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，局灶性内皮或系膜细胞增生等，一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常，可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。

(2)电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法，典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)弥漫性增厚，致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变，电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内，外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积，GBM撕裂，扭曲及密度不均，在年幼儿，妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄， 常规做X线检查，B超，脑电图，心电图检查，做眼底检查 ，电测听检查等，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋，裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道，支气管，生殖器平滑肌瘤。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）