小儿遗传性痉挛性截瘫 疾病

典型症状

感觉障碍 弓形足 公鸡步态 共济失调 踝阵挛 腱反射亢进 截瘫 视神经萎缩 外伤性低位截瘫 关节僵硬

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 内科 神经内科 康复医学科 康复科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 康复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 脊柱MRI检查 脑诱发电位 颅脑CT检查 血常规 便常规 颅脑MRI检查 神经系统检查 脊柱椎体平扫

重点检查项目

一般实验室检查正常。 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常，脑和脊髓CT和(或)MRI正常或小脑萎缩。

诊断鉴别

诊断的依据如下： ①发病年龄多在10～35岁，可有家族史。 ②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪 及无力。 ③可伴有视神经萎缩 ，视网膜色素变性，小脑性共济失调 ，智力低下，肌萎缩等，④脑CT和(或)MRI多属正常。 根据以上表现应与脑性瘫痪 (痉挛型)，脊髓压迫症 ，遗传性运动神经元病 ，脊髓肿瘤 和脊髓蛛网膜炎 相鉴别。