小儿遗传性果糖不耐受 疾病

小儿遗传性果糖不耐受应该做哪些检查？

检查项目：

染色体尿常规大生化检查脾脏超声检查胰岛素果糖耐量试验血常规酶学检查血糖便常规肝脏超声检查胸腹水常规检查

检查内容：

1.血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖 ，同时血磷，血钾呈一过性降低，血清果糖，乳酸，丙酮酸和尿酸 增高。

低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素，肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人，果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体 隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病，“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质，转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖，持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH，蛋白，氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验 一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖，葡萄糖，无机磷，尿酸和转氨酶可供诊断，本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查 可采用肝，肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。

B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）