小儿遗传性共济失调 疾病

典型症状

闭目难立征 步态不稳 弓形足 共济失调 构音障碍 肌束震颤 腱反射消失 蓝巩膜 尿失禁 视力障碍

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 手术治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体 心电图 血常规 脑电图检查 神经系统核医学检查 神经系统检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 肌电图 小气脑CT扫描 颅脑MRI检查

重点检查项目

一、实验室检查 1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。 2、血液检查： (1)免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。 (2)甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。 (3)细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t(14q+;14q-)]。 二、辅助检查 包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上(体感诱发电位)降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。 脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。

诊断鉴别

诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史，有助于对本病的诊断，本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调。②构音障碍。③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫 。④骨骼畸形。⑤深感觉减弱或消失。⑥心脏异常。⑦阳性家族史。 共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现，如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊，血清甲胎蛋白升高 是另一重要诊断依据。 鉴别诊断 ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症 。 ②后颅窝肿瘤。 ③Arnold-Chiari畸形。 ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等。 ⑤慢性肝病。 ⑥囊性纤维化 等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。