小儿遗传性共济失调 疾病

小儿遗传性共济失调如何鉴别？

诊断

本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史，有助于对本病的诊断，本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调。②构音障碍。③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫 。④骨骼畸形。⑤深感觉减弱或消失。⑥心脏异常。⑦阳性家族史。

共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现，如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊，血清甲胎蛋白升高 是另一重要诊断依据。

鉴别诊断

①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症 。

②后颅窝肿瘤。

③Arnold-Chiari畸形。

④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等。

⑤慢性肝病。

⑥囊性纤维化 等。

共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）