小儿遗传性大疱性表皮松解症 （小儿遗传性大疱性表皮松解） 疾病

典型症状

甲营养不良 血疱 内出血 疱疹 丘疹 脱皮 结痂 心律失常 永久性秃发 肌肉萎缩

• 建议就诊科室：

  皮肤性病科 皮肤科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 外科治疗

常见问诊内容

心电图 血红蛋白 尿常规 血常规 便常规 血液电解质检查 血液酸碱度（pH） 间接免疫荧光试验 电子皮镜

重点检查项目

发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠，钾，氯，pH值和肝，肾功能等检查。 免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清，Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧;在JEB中，大疱型类天疱疮血清在表皮侧，Ⅳ型胶原抗体和板素抗体在真皮侧;在DEB中，大疱型类天疱疮血清，Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在表皮侧。 此外电镜还显示，在大多数DEB的真皮上部，有不同数量的胶原溶解，在新生儿暂时性大疱性皮肤松解症中，基底细胞核周可见无定型的星状小体。 重症病例应做胸部X线片，心电图，B超等检查。

诊断鉴别

根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。 新生儿期，有时须与单纯疱疹 ，先天性卟啉症，色素失禁症，大疱性肥大细胞增生症，金葡菌烫伤样皮肤综合征和表皮松解角化过度型鱼鳞病 等鉴别。