小儿眼-脑-肾综合征 疾病

典型症状

鞍鼻 蛋白尿 高腭弓 骨质疏松 角膜混浊 惊厥 慢性肾功能不全 肾性糖尿 视力障碍 畏光

• 建议就诊科室：

  眼科学 眼科 白内障

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿磷 尿糖 赖氨酸 心电图 维生素D 血液检查 尿常规 血常规 便常规 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 四肢的骨和关节平片 头颅平片 脑电图检查

重点检查项目

1.尿液检查：有红细胞，白细胞颗粒管型，有肾小管性蛋白尿，尿糖 ，氨基酸尿，尿磷 增多，含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸 及酪氨酸浓度升高最显著，高钙尿症。 2.血液检查 ：血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒，肌酐增高等，肾小球滤过率下降，高胆固醇血症。 3.肾活检：肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。 4.头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等，MRI可见两类改变： (1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变， (2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。 5.X线检查：长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。 6.其他：应做脑电图，B超，心电图等常规检查，脑电图可发现头颅异常波型。

诊断鉴别

根据先天性白内障，青光眼，智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改 变，而脑部与肾脏表现轻微或不典型，此时须做详细的血，尿的生化分析来帮助诊断，必要时动态观察肾脏及脑部的变化，对确立诊断有较大作用，由于本病基因已 明确，已发现近20种突变，60%以上病人可检出突变致病基因，因此，对疑诊为Lowe眼脑肾综合征的病人，可筛查有无OCRL基因突变，可确诊病人及携 带者，而且可在发病前确立诊断。 须与其他原因所致的多发性发育畸形以及维生素D缺乏或营养不良 所致严重生长发育障碍，佝偻病 ，氨基酸尿及眼异常等疾病鉴别。