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小儿眼-脑-肾综合征 疾病

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小儿眼-脑-肾综合征 小儿眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。 [详细]

更多>>小儿眼-脑-肾综合征症状和表现

症状: 畏光 视力障碍 肾性糖尿 慢性肾功能不全

表现: 患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。 1.主要表现:有眼,脑,肾表现: (1)脑症状:严重智力发育迟缓 ,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹 ,有的病儿常持续痛哭叫喊。 (2)眼症状:先天性双侧白内障,伴有先天性青光眼(牛眼),严重视力障碍 ,只有光感或全盲,常有粗大的眼... [详情]

更多>> 小儿眼-脑-肾综合征全面解读

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