耳聋 副耳 巨口 面部畸形 上睑下垂 兔唇 小眼球 胸椎侧弯 血管畸形 眼裂歪斜
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儿童
无
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染色体 心电图 尿常规 血常规 便常规 多普勒超声心动图 脑电图检查 核磁共振成像(MRI) 脊椎平片 四肢的骨和关节平片
重点检查项目应做染色体 的检查,做一般常规检查和组织病理学检查。 应做X线,超声心动图,心电图,脑电图等检查,根据需要可选择造影,MRI等检查。
诊断鉴别根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
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