小儿眼-耳-脊椎综合征 疾病

小儿眼-耳-脊椎综合征的发病原因

(一)发病原因

本综合征的病因不明。

(二)发病机制

Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关，高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史，可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。