小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病 疾病

典型症状

反复感染 肺部感染 腹泻 免疫缺陷 脑膜炎

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白A（IgA） 血清免疫球蛋白M（IgM） 胸部平片 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

选择性IgG亚类缺陷病实验室检查，包括测定血清IgG，IgA，IgM作为筛查实验，主要靠测定血清IgG亚类水平;有条件者应该测定抗原特异性IgG亚类抗体，包括测抗多糖抗原：如抗b型流感杆菌荚膜多糖，抗链球菌荚膜多糖，抗23价肺炎球菌多糖抗原，抗脑膜炎球菌多糖抗原等特异性IgG亚类抗体;测抗蛋白质抗原：如抗白喉类毒素，破伤风类毒素，百日咳杆菌菌体蛋白，麻疹病毒等病毒外壳蛋白抗原等特异性IgG亚类抗体，IgG亚类缺陷病研究的主要问题是难于建立敏感，特异，可靠的测定方法，因为在IgG亚类稳定区存在高度同源性，难于在动物体内产生特异性抗血清及产生有分辨力的单克隆抗体;加之，需要有国际标准测定方法，并建立各个实验室正常范围，此范围应包括各年龄组，各性别和各Gm类型，重庆医科大学儿童医院免疫实验室以WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定的儿童血清IgG亚类正常值。 IgG亚类缺陷时血清IgG可能正常，稍低或升高，但有血清IgG亚类或抗原特异性IgG亚类抗体缺陷，在IgG2亚类缺陷患儿中60%存在抗肺炎球菌多糖(PnPs)特异性抗体缺乏，73%存在抗脑膜炎球菌多糖(MPs)特异性抗体缺乏;在IgG1亚类缺陷患儿中24%～29%存在抗百白破疫苗(DTP)，抗麻疹疫苗(MV)特异性抗体缺乏。 常规做胸片，B超检查，结合临床需要选择其他辅助检查。

诊断鉴别

诊断 选择性IgG亚类缺陷病的诊断比较困难，因为反复呼吸道感染是非特异性的表现，病人血清IgG，IgA，IgM常正常，可升高或降低，因此，血清IgG亚类测定及抗原特异性抗体测定，对该病诊断尤为重要，目前认为选择性IgG亚类缺陷病的诊断标准为： 1.IgG亚类缺陷 病人血清IgG亚类测定值低于正常同龄儿童均值的1.96或2个标准差以下。 2.IgG亚类正常低下 病人血清IgG亚类测定值介于正常同龄儿童均值的1～1.96个标准差之间。 3.抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。 但IgG4在正常婴儿和儿童非常低，其水平可能不足1µg/ml，因此很难确定小婴儿IgG4缺陷。 鉴别诊断 IgG1缺陷时常显示IgG总量也减少，需注意与普通变异型免疫缺陷症鉴别，后者常同时存在IgA缺乏，共济失调 毛细血管扩张症的IgG2和IgG4常缺乏;严重联合免疫缺陷病 骨髓移植后可出现暂时性免疫球蛋白同种型或亚类失衡。