小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症 疾病

典型症状

免疫功能障碍 反复感染 腹泻 胃肠道症状 休克

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑电图检查 胃镜 血清免疫球蛋白A（IgA） 痰液中分泌型IgA 血清免疫球蛋白G（IgG） 血清免疫球蛋白M（IgM） 胸部平片 胸部CT检查 尿常规 血常规 便常规

重点检查项目

患者血清IgA水平常低于0.05g/L，甚至完全测不出，重症患儿唾液中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低，IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值，约40%的患儿可测到自身抗体。 根据病情选择，如肺部感染时做胸片检查;胃炎，胃溃疡时做胃镜 和钡餐检查;癫痫做脑电图检查等等。

诊断鉴别

诊断 诊断本症时采用Stiehm的诊断标准： ①血清IgA含量<50mg/L; ②血清IgG，IgM水平正常或升高; ③细胞免疫功能正常或减低; ④排除其他原因引起的血清IgA低下，但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切，1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态， 且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度，此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分 泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。 鉴别诊断 免疫缺陷性疾病其特点均为反复感染，且可发生不常见的严重感染，感染持久不愈，治疗效果不佳等等，体液免疫缺陷多见革兰阳性菌感染，细胞免疫缺陷多见革兰阴性菌，真菌，原虫，病毒，分枝杆菌等感染;X线检查在婴儿期缺乏胸腺者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷，本症属体液免疫缺陷性疾病，应注意与其他体液免疫缺陷病相鉴别，如先天性低丙种球蛋白血症，婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症及选择性IgM缺乏症等，血清IgA定量测定，IgA<0.05g/L提示为IgA缺乏症，同时SIgA缺乏，而其他Ig正常;临床表现相对于其他体液免疫缺陷病症状较轻，部分患者可无症状;婴儿期反复呼吸道或胃肠道感染，并常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病;其他体液免疫缺陷病一般预后严重，易致患儿早期死亡。