小儿血小板无力症 疾病

小儿血小板无力症的发病原因

发病原因：

本病属常染色体隐性遗传，GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关，阿拉伯人，伊拉克犹太人，法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者，本病是由于αⅡb(GPⅡb，CD41)和/或β3(GPⅢα，CD61)质或量的异常所致，由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常，现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域，β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型，涉及到点突变，缺失，倒位等多种突变形式。

发病机制：

GT的生化缺陷在于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa复合物量的减少，缺失或质的异常， GPⅡb/Ⅲa在其周围微环境发生改变或因血小板激活使其构型改变时，可作为受体与纤维蛋白原，vWF纤维连接蛋白，层素等黏附分子结合，介导血小板聚集，当其数量或质量异常时即出现聚集缺陷，这种血小板能正常地黏附到受损的血管内皮下组织，但不能进一步地正常延伸和形成血小板聚集，临床上可分为3个亚型：Ⅰ型：GPⅡb/Ⅲa复合物的量少于正常的5%， Ⅱ型：相当于正常的5%～25%，Ⅲ型：相当于正常的40%～100%，量无明显减少而结构异常，属变异型，目前研究发现GPⅡb和GPⅢa由不同基因编码，都位于17号染色体上(17q21-22)GT是由于该基因发生了缺失，点突变或插入所致。