小儿血小板释放功能缺陷性疾患 疾病

典型症状

鼻出血 出血倾向 房间隔缺损 肺纤维化 腹泻 颅内出血 免疫缺陷 免疫性溶血 皮肤瘀斑 贫血

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 出血时间 血常规 血小板第Ⅳ因子 血小板第3因子功能检测 血小板聚集试验（PAgT） 脾脏超声检查 肝脏超声检查 血小板粘附功能测定

重点检查项目

1.血常规 血小板计数正常或轻度减少，形态正常。 2.出血时间延长，亦可正常，血块回缩不良，凝血因子检查正常。 3.PF3，PF4检测 均可减低。 4.血小板聚集试验 加ADP或肾上腺素，ADP聚集第一相正常，第二相明显减弱或无聚集，少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。 5.血小板电镜检查 血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏， 常规做B超检查，明确有无肝脾肿大，其他视临床必要而选择。

诊断鉴别

诊断 1.临床表现 (1)常染色体显性遗传病或遗传方式尚不清楚，有出血倾向或家族史。 (2)中度出血：表现为鼻出血，月经过多，外伤或手术后出血过多，无关节出血，少数出血重者可致死。 2.实验检查 (1)血小板计数正常或轻度减少，形态正常。 (2)出血时间延长，亦可正常。 (3)凝血因子检查正常。 (4)血小板聚集试验：加ADP或肾上腺素，第二相聚集正常，第二相明显减低或无聚集，少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。 (5)血小板黏附降低。 (6)PF3降低。 (7)电镜下血小板内α或δ颗粒缺乏或二者同时缺乏。 (8)除外继发性血小板分泌功能障碍。 鉴别诊断 1.巨大血小板综合征 本病为常染色体 隐性遗传病，外周血中血小板可减少伴有形态巨大的血小板，血小板黏附功能降低， 2.血小板无力症 是常染色体隐性遗传病，血小板对ADP等不产生聚集反应， 3.获得性血小板功能缺陷 本病无家族史，有原发病如尿毒症 ，骨髓增生性疾病或用影响血小板功能的药物史，原发病治愈后，血小板功能可恢复正常。