小儿纤维性骨营养不良综合征 疾病

典型症状

低磷血症 多发性结节 高钙血症 甲状旁腺功能亢进 甲状腺肿 甲状腺肿大 碱性磷酸酶增高 满月脸 尿磷 色素斑

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

激发试验 促甲状腺激素（TSH） 血浆促甲状腺激素释放激素(TRH) 尿常规 尿磷 核磁共振成像(MRI) 血常规 便常规 甲状腺B型超声检查 99Tmc-MIBI甲状腺显像 CT检查

重点检查项目

主要为内分泌激素测定和组织学检查。 1.组织学检查： 组织学上表现多发性结节性甲状腺增生或胶样甲状腺肿，亦可呈滤泡性腺瘤。 2.内分泌激素测定： 血清中TSH水平是低的，对TRH激发试验 ，TSH常呈抑制性反应，高钙血症和血浆甲状旁腺素水平升高，低磷血症，碱性磷酸酶增高，尿磷 排出增加，17-羟，17-酮检查增高。 应做X线，B超，心电图，CT，MRI等检查，可发现甲状腺肿大，呈滤泡性腺瘤，骨龄提前，骨折，肢端肥大，颅底骨肥厚致视神经孔狭窄等异常。

诊断鉴别

根据皮肤典型色素沉着，性早熟，四肢骨，颅骨改变和其他内分泌异常，结合发病年龄和性别及有关生化测定，如钙，磷正常，碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的排泄量增加和有关内分泌激素改变，即可做出确定诊断。 本病征须与其他内分泌异常之疾病加以鉴别，如甲状腺功能亢进症，库欣征，特发性性早熟 ，韩-薛-柯综合征，其他骨肿瘤 ，肾上腺皮质肿瘤，卵巢肿瘤 等。