小儿先天性侏儒痴呆综合征 疾病

小儿先天性侏儒痴呆综合征的典型症状

典型症状：

眼睑下垂 血管畸形 胸廓畸形 三尖瓣下移 颈短 颌小 房间隔缺损 腭异常 动脉导管未闭 痴呆

症状内容：

1.一般表现 男，女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)，生长发育障碍，男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经 均有。

2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：

(1)头面部：面容异常如眼睑下垂 ，眼距增宽，两耳位置低，下颌小 ，颈短 偶有颈蹼。

(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小，胸廓畸形 (鸡胸，漏斗胸)，脊柱侧凸等;手指异常。

(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形 均可发生，如肺动脉瓣狭窄，三尖瓣下移 ，右心室肥厚，偶见房间隔缺损 ，动脉导管未闭 等。

(4)其他：如腭垂异常，腭异常 ，肘外翻，指趾甲形成不全等。

3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅻ脑神经。

4.肌肉缺如 胸肌，肱二头肌等缺如。