小儿先天性侏儒痴呆综合征 疾病

小儿先天性侏儒痴呆综合征应该做哪些检查？

检查项目：

染色体便常规尿常规血常规内分泌功能试验四肢的骨和关节平片胸部平片多普勒超声心动图国际标准智力测试

检查内容：

1.常规检查： 血，尿，便常规 检查一般正常。

2.染色体 检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。

X线骨片，胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）