小儿先天性侏儒痴呆综合征 疾病

典型症状

痴呆 动脉导管未闭 腭异常 房间隔缺损 颌小 颈短 三尖瓣下移 胸廓畸形 血管畸形 眼睑下垂

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 对症治疗 手术治疗

常见问诊内容

染色体 便常规 尿常规 血常规 内分泌功能试验 四肢的骨和关节平片 胸部平片 多普勒超声心动图 国际标准智力测试

重点检查项目

1.常规检查： 血，尿，便常规 检查一般正常。 2.染色体 检查： 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查： 有性腺功能低下表现。 X线骨片，胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。

诊断鉴别

典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊，X线心脏检查，内分泌检查亦有助于诊断。 本病征应与Turner综合征相鉴别。