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小儿先天性侏儒痴呆综合征 疾病

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小儿先天性侏儒痴呆综合征 小儿先天性侏儒痴呆综合征

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损,动脉导管未闭及... [详细]

更多>>小儿先天性侏儒痴呆综合征症状和表现

症状: 眼睑下垂 血管畸形 胸廓畸形 三尖瓣下移

表现: 1.一般表现 男,女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状),生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经 均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异常: (1)头面部:面容异常如眼睑下垂 ,眼距增宽,两耳位置低,下颌小 ,颈短 偶有颈蹼。 (2)骨骼异常:躯体异... [详情]

更多>> 小儿先天性侏儒痴呆综合征全面解读

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