小儿先天性直肠肛门畸形 疾病

典型症状

肛门直肠畸形 肛门畸形 没有肛门 肠闭锁 肠狭窄 腹痛 腹胀 尿道瘘 排便困难 脱水

• 建议就诊科室：

  肛肠科 外科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿常规 尿素 膀胱造影 血液生化六项检查 血常规 便常规 CT检查 超声内镜检查 核磁共振成像(MRI) 肛门视诊 肛门指检

重点检查项目

1.外周血：有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞，中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。 2.血生化：并发脱水，酸中毒时，常规查血钠，钾，氯，钙，血pH值，尿素 氮，肌酐等。 3.尿常规 检查：病儿尿中有胎粪成分， 检查的目的需明确以下问题：①畸形的解剖及类型。②骶神经发育情况。③内外括约肌及肛提肌的发育状态。④并存哪些畸形。 4.X线检查： 准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的，有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊，有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据，尿道膀胱造影 ，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少，位于尿道膜部的瘘管较粗时，金属尿管沿尿道后壁插入可通过瘘管进入直肠，瘘管造影可确定诊断，倒置侧位X线平片至今尚有采用者 ，方法是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。 (1)检查过早(生后24h以内)，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。 (2)倒置时间过短，气体尚未达到直肠。 (3)X线射入角度不合适或在婴儿呼气时曝光。 (4)有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假象，故目前多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向，长度和直肠末端的水平，骶骨平片：在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形，骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差，故患儿作此项检查是有意义的。 5.电子计算机断层扫描(CT)：可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考，正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开，不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。 6.B型超声波检查：不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。 7.磁共振(MRI)：在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形，可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。

诊断鉴别

诊断 1.病史及体检：典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定，低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或 肛门处有随腹压增加的向外冲动，高位无肛则无以上症状，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘，前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部，舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查：借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。 通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形 的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁 的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。