小儿先天性外胚层发育不良综合征 疾病

典型症状

共济失调 甲周炎 惊厥 毛发稀少 味觉减退 掌跖角化过度 角结膜干燥症 泪腺不发达 拇指征

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  对症治疗 心理治疗 药物治疗

常见问诊内容

抗表皮基底膜抗体 皮肤涂片显微镜检查 皮肤病的物理检查 四肢的骨和关节平片 脊椎平片 尿常规 血常规 便常规 毛果芸香碱出汗试验

重点检查项目

一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。 1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2.出汗试验 证实汗腺功能异常。

诊断鉴别

有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。 与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。