小儿先天性外胚层发育不良综合征 疾病

小儿先天性外胚层发育不良综合征的发病原因

(一)发病原因

本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

(二)发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为4型：

1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。

2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。

3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下 ，父母为近亲婚配。

4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。