有甲周炎,可有并指,缺指或多指畸形 ,发音嘶哑,嗅觉减退,容易中暑 ,婴幼儿可出现热性惊厥,合并智力低下 ,Friedreich共济失调 ,眼震,脑干发育缺陷等,若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难 ,可见口炎及腹泻 。
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