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小儿先天性肾上腺皮质增生症 疾病

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小儿先天性肾上腺皮质增生症 小儿先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传,由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾... [详细]

更多>>小儿先天性肾上腺皮质增生症症状和表现

症状: 阴唇融合 血压下降 休克 雄激素过多

表现: 因P450c21缺乏程度不同,21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型:P450c21部分性缺乏,占21-OHD患者总数25%,血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻,在反馈性ACTH分泌增加情况下,尚能维持Aldo,F接近正常水平或低于正常,临床上无明显... [详情]

更多>> 小儿先天性肾上腺皮质增生症全面解读

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