小儿先天性卵巢发育不全 （小儿45，X综合征，小儿Turners综合征，小儿turner综合征，小儿特纳综合征，小儿先天性卵巢发育不全综合征，小儿性腺发育障碍症） 疾病

典型症状

闭经 后发际低 颈短 卵巢缺如或发育不全 女性第二性征消失 生长缓慢 水肿 外阴呈幼稚型无阴毛 外阴幼稚

• 建议就诊科室：

  小儿神经内科 儿科学

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

羊水细胞培养染色体检查 多普勒超声心动图 染色体核型分析 盆腔和阴道B超

重点检查项目

1.外周血细胞染色体 核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： (1)单体型：45，XO是最多见的一种，约占60%，这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 (2)嵌合型：核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%，细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力，若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。 (3)X染色体结构畸变：46，Xdel(Xq)或者46，Xdel(Xp)，即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。 2.羊水细胞染色体检查 于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析 ，所见核型如外周血淋巴细胞核型。 3.荧光原位杂交 采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。 4.血促性腺激素 FSH，LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。 腹部盆腔B超显示子宫，卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状，超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

诊断鉴别

如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病，确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素 ，促肾上腺皮质激素 不足。 2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH，LH升高。 3.出生低体重儿 以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征，其生长激素及骨龄接近正常，有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短，后发际低及肘外翻 等Turner综合征的表现。 4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损 最常见，其核型为正常男性或者女性。