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小儿先天性卵巢发育不全 (小儿45,X综合征,小儿Turners综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症) 疾病

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小儿先天性卵巢发育不全 小儿先天性卵巢发育不全

先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病,该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经,身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。 [详细]

更多>>小儿先天性卵巢发育不全症状和表现

症状: 外阴幼稚 外阴呈幼稚型无阴毛 水肿 生长缓慢

表现: 典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高,体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手,足背发生水肿 等特殊症状,患者为女性表型,生长缓慢 ,成年期身高约135~140cm,除生殖器,乳腺不发育,原发性闭经 及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容,智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后,颈短 ,50%有颈蹼,后... [详情]

更多>> 小儿先天性卵巢发育不全全面解读

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